Spinozerebelläre Ataxie

Spinozerebelläre Ataxien (im Englischen spinocerebellar ataxias, kurz SCA genannt) sind eine große Gruppe klinisch sehr homogener, neurodegenerativer Erkrankungen des Menschen und treten mit einer Frequenz von einem Patienten unter 100000 Menschen auf. Bei betroffenen Personen zeigen sich erste Symptome in der Regel im mittleren Lebensalter durch Bewegungsstörungen, ungewöhnliche Augenbewegungen, abnehmender Orientierungssinn und abhnemende Wahrnehmungsfähigkeit. Im weiteren Verlauf verstärken sich die Symptome und führen schließlich zum Tod. Pathologisch begleitet die Krankheit ein Verlust der so genannten Purkinje- Zellen, die von ihrer Ausdehnung größten Neuronen des Cerebllum.

Genetisch ist die Gruppe der Erkrankungen sehr heterogen, so gehören SCA Typ 1,2,6,7 und 17 zur Gruppe der Polyglutamin- Expansions- erkrankungen wie Chorea Huntington, SBMA und DRPLA und werden in der Regel autosomal dominant vererbt. Die biologische Funktion der Proteine, welche diese Typen der Krankheiten auslösen (sie heißen ataxin 1, 2, 3, 6, 7 und TBP (bei SCA17) ist heute größtenteils unklar. Über die anderen Typen von SCA, (es gibt mittlerweile 25 bekannte Subtypen (Stand 06/04)) ist relativ wenig bekannt, jedoch kodieren nicht alle betroffenen Gene für Proteine. Das SCA8 Gen kodiert ZB für eine antisense- RNA, was wissenschaftlich gesehen als kleinere Sensation zu werten war.

Die Forschung zu SCAs wurde in den letzten Jahren stark intensiviert, doch ist sie im Moment noch nicht so weit fortgeschritten, das Patienten in näherer Zukunft mit einer funktionierenden Therapie rechnen dürfen.