Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik bezeichnet Untersuchungen während der Schwangerschaft.

Die wichtigsten Methoden der Pränataldiagnostik sind die Ultraschalluntersuchung (Sonographie), Untersuchungen von Hormonkonzentrationen im mütterlichen Blut (serologische Untersuchungen, z.B. der Triple-Test), die Chorionzottenbiopsie und die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Da einer großen Zahl diagnostizierbarer Störungen nur sehr wenige pränatale Therapien gegenüberstehen, ist im Falle eines positiven Befunds die häufigste "Therapie" der Schwangerschaftsabbruch.

Anwendungsrisiko

Bei nicht-invasiven Untersuchungen, wie einer Untersuchung mütterlichen Bluts und wahrscheinlich auch bei einer Ultraschalluntersuchung bestehen keine Risiken für den Fötus. Invasive Untersuchungen, wie die Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie beinhalten ein Risiko, das je nach Schwangerschaftsdauer, Erfahrung des Untersuchers etc. variiert.

Allgemein wird bei der Fruchtwasseruntersuchung ein Risiko von 1%, d.h. 1% der Schwangerschaften gehen durch die Untersuchung ab. Bei der Chorionzottenbiopsie liegt dieses Risiko höher, da sie in der Regel zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt wird.

Entwicklung

Die Grundlage pränataler Diagnostik legte der britische Geburtshelfer I. Donald 1958 mit der erstmaligen ultrasonographischen Darstellung eines ungeborenen Kindes (Hepp, 1999; Kowalcek, Bachmann & Mühlhof, 1999). Die technische Weiterentwicklung der Ultraschallgeräte ermöglichte eine hohe Detailauflösung und damit die Erkennung von Strukturdefekten fetaler Organe mit hoher diagnostischer Sicherheit. So wurden die Diagnose von Bauchwanddurchbrüchen, Zwerchfellhernien, Verlagerungen der Herzachse, Lungendysplasie, Agenesien der Nieren, Zystennieren, Gliedmaßenfehlbildungen, Obstruktionen im Magen-Darm-Trakt etc. möglich.

Diese nicht-invasive Technologie wurde durch Entwicklung invasiver Techniken erweitert. So demonstrierte Steele und Breg (1966) die Möglichkeit der Entnahme und der chromosomalen Untersuchung von im Fruchtwasser enthaltenen fetalen Zellen (Amniozentese) während des zweiten Schwangerschaftsdrittels. Anfang der 80er Jahre folgte die Veröffentlichung der Chorionzottenbiopsie durch Ward et al. (1983) sowie Rodeck et al. (1983). Bei diesem Verfahren werden während des ersten Schwangerschaftsdrittels Zellen aus den Zotten der Eihaut (Chorion) entnommen, die später die Plazenta bildet. Diese Zellen werden kultiviert und einer genetischen Analyse unterzogen. Später folgten mit der frühen Amniozentese (Hanson et al., 1987), der Punktion fetaler Gefäße und fetaler Organe sowie der Entnahme von Blut aus der Nabelschnur weitere Maßnahmen zur Entnahme fetaler Zellen (Hepp, 1999). Hinweise auf eine mögliche Chromosomenveränderungen oder Fehlbildungen im Bereich des Rückenmarkkanals, der Bauchwand und der Nieren geben darüber hinaus mütterliche Serummarker (Stengel-Rutkowski, 1997), wie beispielsweise die Konzentration verschiedener Hormone.

Eine neue, revolutionierende Entwicklung stellt die Extraktion fetaler Zellen aus dem mütterlichen Blut dar (Holzgreve, Garritsen & Gänshirt-Ahlert, 1992; Gänshirt-Ahlert, 1993, van Wijk et al., 1996) dar. Dieses Verfahren befindet sich nach Hepp (1999) zur Zeit in der klinischen Erprobung und es ist noch nicht absehbar, ob es gelingt, das Verfahren bis zur Marktreife weiterzuentwickeln. Sollte es gelingen, vereinzelt im mütterlichen Blut vorhandene fetale Zellen anzureichern und einer DNA-Analyse zu unterziehen, so würden sehr viele invasiven Untersuchungen überflüssig werden und darüber hinaus die routinemäßige Analyse des fetalen Genoms bereits ab der 6. Schwangerschaftswoche ermöglicht (Stengel-Rutkowski, 1997).

Mutterschafts-Richtlinien

Die im Laufe der Schwangerschaft anzuwendenden Untersuchungen sind in den sog. "Mutterschafts-Richtlinien" (Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen, 1999; siehe auch Abbildung) beschrieben. Zu diesen Untersuchungen zählen das Anamnesegespräch, eine allgemeinmedizinische Untersuchung, verschiedene serologische Untersuchungen wie Tests auf Infektionskrankheiten wie Röteln, HIV, Hepatitis B und Toxoplasmose (bei begründetem Verdacht), ein Test auf immunologische Abwehrreaktionen zwischen Mutter und Kind, drei Ultraschalluntersuchungen, wovon eine explizit zur Aufspürung von Fehlbildungen dient etc.. Sollten sich aufgrund der Vorsorgeuntersuchungen Hinweise auf eine Risiko-Schwangerschaft, z.B. aufgrund von Fehlbildungen des Kindes ergeben, so ist der Arzt gehalten, die Schwangere über die Möglichkeiten einer humangenetischen Beratung und/oder humangenetischen Untersuchung aufzuklären.

Kritik

Nach Meinung von Kritikern wird den Müttern die Pränataldiagnostik als Routineuntersuchung dargestellt, ohne darauf hinzuweisen, dass bei Eltern, die einen Schwangerschaftsabbruch grundsätzlich ablehnen, die Untersuchungen eigentlich keinen Nutzen bringen, da Therapiemöglichkeiten normalerweise nicht vorhanden sind. Weiters besteht bei den Amniozentese das Risiko einer unbeabsichtigten Fehlgeburt; dieses Risiko ist zwar relativ gering, aber statistisch ist es wesentlich wahrscheinlicher, ein gesundes Kind zu töten als ein krankes zu entdecken.

Schließlich wird grundsätzlich diskutiert, ob eine Untersuchung zwecks "Selektion" ethisch vertretbar ist.

siehe auch: Amniozentese, Triple-Test, Sonographie, Schwangerschaft, Schwangerschaftsabbruch

Literatur

• Hepp, H. (1999). Pränatalmedizin * Anspruch auf ein gesundes Kind? Januskopf medizinischen Fortschritts. In: S. Hawighorst-Knapstein, G. Schönefuß, P. G. Knapstein & H. Kentenich (Hrsg.). Psychosomatische Gynäkologie und Geburtshilfe: Beiträge der Jahrestagung 1998 (23 * 44). Gießen: Psychosozial-Verlag.
• Kowalcek, I., Bachmann, S. & Mühlhof, A. (1999). Pränatale Untersuchungsmethoden im Erleben der Betroffenen. In: S. Hawighorst-Knapstein, G. Schönefuß, P. G. Knapstein & H. Kentenich (Hrsg.). Psychosomatische Gynäkologie und Geburtshilfe: Beiträge der Jahrestagung 1998 (209 * 215). Gießen: Psychosozial-Verlag.
• Ward, R. H., Modell, B., Petrou, M., Karagozlu, F. & Douratsos, E. (1983). Method of sampling chorionic villi in first trimester of pregnancy under guidance of real time ultrasound. British medical journal, 286, 1542-1544.
• Rodeck, C. H., Morsman, J. M., Nicolaides, K. H., McKenzie, C., Gosden, C. M. & Gosden, J. R. (1983). A single-operator technique for first-trimester chorion biopsy. Lancet, 2, 1340 * 1341.
• Hanson, F. W., Zorn, E. M., Tennant, F. R., Marianos, S. & Samuels, S. (1987). Amniocentesis before 15 weeks' gestation: outcome, risks, and technical problems. American journal of obstetrics and gynecology, 156(6), 1524-1531.
• Stengel-Rutkowski, S. (1997). Möglichkeiten und Grenzen pränataler Diagnostik. In: F. Petermann (Hrsg.), Perspektiven der Humangenetik (49 * 80). Paderborn: Schöningh.
• Holzgreve, W., Garritsen, H. & Gänshirt-Ahlert, D. (1992). Fetal cells in the maternal circulation. Jornal of Reproductive Medicine, 37, 410 * 418.
• Holzgreve, W., Schloo, R., Veress, L., Schlegel, W., Tercanli, S. & Schneider, H. P. G. (1994). Möglichkeiten der Modifizierung der Risikoangaben für Chromosomenstörungen * Vorteile der sog. *Triple*-Marker-Untersuchung im Vergleich zum reinen *Altersscreening*. Zentralblatt für Gynäkologie, 116, 643 * 648.
• van Wijk, I. J., Vugt, J., Mulders, M., Könst, A., Weima, S. & Oudejans, C. (1996). Enrichment of fetal trophoblast cells from the maternal peripheral blood followed by detection of fetal desoxyribonucleic acid with a nested X/Y polymerase chain reaction. American Journal of Obstetrics and Gyneology, 174(3), 871 * 876.

Weblinks

• http://www.wolfgang.lenhard.info/fetozid/index.html Informationen zur Entwicklung der Anwendungsstatistik