Durch die Mutation eines Gens auf dem langen Arm des Chromosoms 12 kommt es zu einem Defekt der Phenylalaninhydroxylase, die normalerweise den Umbau von Phenylalanin zu Tyrosin - beide als Aminosäuren Grundbausteine der Körpereiweiße - ermöglicht. Dies führt zu einer Anhäufung des Phenylalanins im Körper. Nun handelt es sich bei dieser zwar um eine essentielle Aminosäure, d.h. dass der Körper auf sie angewiesen ist, ohne sie selbst herstellen zu können - ein Zuviel von Phenylanalin führt allerdings zu den unten beschriebenen schweren Schäden.
Da ein Teil des Phenylanalins jetzt über einen anderen Stoffwechselpfad zu Phenylbrenztraubensäure umgewandelt wird, die mit dem Urin ausgeschieden wird, riecht dieser jetzt auf eine für diese Erkrankung typische Weise nach Mäusekot.
Durch dieses Zuviel an Phenylanalin kommt es bei unbehandelten Kindern zu einer Beeinträchtigung der Hirnentwicklung schon im ersten Lebensmonat mit meist schweren geistigen Defekten (Oligophrenie) und epileptischen Anfällen, wobei sich die ersten neurologischen Auffälligkeiten im 4. Lebensmonat zeigen. Durch den Kleinwuchs des Gehirns kommt es auch zu einer gestörten Entwicklung des Schädels, einer Mikrozephalie. Die übrige körperliche Entwicklung muss dabei nicht gestört sein. Der Intelligenzquotient liegt selten über 60.
Des Weiteren können ekzemähnliche Hautveränderungen und eine allgemeine Übererregbarkeit, eine Spastik der Muskulatur auftreten, die im Zusammenhnag mit der Schädigung des Gehirns zu einem ataktischen Gangbild führen kann.
Der Mangel an Melanin führt zu einer auffallend hellen Hautfarbe. Die Kinder sind deshalb auch hellblond und haben aus dem selben Grund blaue Augen.
Diagnose
Die Diagnose wurde früher durch die genannten Symptome gestellt. Heute stellt die Suche auf das Vorliegen einer PKU das Paradebeispiel eines sinnvollen Screenings dar. Da diese Erkrankung mit einer Häufigkeit von ca. 1:10.000 vorkommt, lohnt es sich: Bei dem dabei zum Einsatz kommenden Guthrie-Test handelt es sich um eine einfache, nicht belastende, billige und schnelle Untersuchung, die bei einer schweren Erkrankung zu einer eindeutigen und rechtzeitigen Diagnose mit einer daraus folgenden klaren Behandlungsstrategie führt. Dieses Neugeborenenscreening wird in Österreich seit 1966 angewendet und führt jährlich zu 8 bis 10 Neudiagnosen und der entsprechenden Behandlung.
Therapie
Eine normale geistige Entwicklung kann gewährleistet werden, wenn man die Krankheit frühzeitig erkennt und behandelt. Die Aufnahme von Phenylalanin über die Nahrung muss streng kontrolliert und limitiert werden. Da diese Aminosäure Bestandteil aller Nahrungseiweiße ist, handelt es sich letztlich um Reduktion der Eiweißaufnahme. Abgesehen von diesen diätetischen Einschränkungen ist die Lebenserwartung und Lebensqualität unbeeinträchtigt. Die Diät wird am besten über den Abschluss der geistigen Reife hinaus lebenslang eingehalten, da es sonst zu Konzentrationschwierigkeiten, Reaktionsverlangsamungen und einer Spastik der Muskulatur kommen kann, was wiederum das soziale Leben und den beruflichen Erfolg beeinträchtigt.
Frauen mit PKU und Kinderwunsch müssen auf eine besonders strenge Diät achten, um die Entwicklung des Kindes nicht zu gefährden. Allerdings kann schon während der eingetretenen Schwangerschaft mittels Amniozentese festgestellt werden, ob das ungeborenen Kind den Stoffwechseldefekt in sich trägt. (Da die Erkrankung rezessiv übertragen wird, könnte auch der an und für sich gesunde Vater Träger dieser Genmutation sein. Damit bestünde für das Kind ein Erkrankungsrisiko von 50%).
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