Bei den Neuralrohrdefekten (NRD) handelt es sich um eine Fehlbildung, bei der es im Laufe der Schwangerschaft in der frühembryonalen Entwicklung zu einem unvollständigen Verschluss des Neuralrohrs (jener Teil des Embryos, der später Gehirn und Rückenmark bildet) gekommen ist. Diese Störung tritt in den ersten 26 Tagen nach der Konzeption auf (Zimmermann, 1999). Zu den wichtigsten Neuralrohrdefekten gehören Anenzephalie (Fehlen bzw. Deformation wesentlicher Teile des Gehirns) und Spina Bifida (offener Rücken) (Miny & Holzgreve, 2000). Im Eurocatregister (Eurocat, 1995) wird die Prävalenz von Spina Bifida für Europa mit 0,006% bis 0,14% angegeben.
Eine Gabe von Folsäure reduziert das Risiko für die Entstehung eines Neuralrohrdefekts erheblich.
Miny, P. & Holzgreve, W. (2000). Genetische Grundlagen. In: K. Diedrich, W. Holzgreve, W. Jonat, K. T. Schneider & M. Weiss (Hrsg.), Gynäkologie und Geburtshilfe (298-297). Springer: Berlin.
Zimmermann, R. (1999). Screening auf Fehlbildungen und Chromosomenstörungen. In H. Schneider, P. Husslein & K. T. M. Schneider (Hrsg.), Geburtshilfe (113-134). Berlin: Springer.
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